Conlaricercasipuò: campagna social UNIAMO per la XI Giornata delle Malattie Rare
Al via la seconda edizione di #ConLaRicercaSiPuò, la campagna di sensibilizzazione realizzata da UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) in occasione della undicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare che si celebrerà il prossimo 28 febbraio e promossa sui canali social della Federazione con l’obiettivo di coinvolgere pazienti, caregiver e addetti ai lavori con un messaggio sempre positivo e di speranza. L’iniziativa, realizzata anche quest’anno grazie al supporto incondizionato di Shire e veicolata attraverso l’#ConLaRicercaSiPuò, pone l’accento sulle piccole e grandi azioni che i pazienti affetti da malattie rare possono tornare a compiere, come crescere, giocare e studiare. La campagna conferma il ruolo fondamentale del paziente nella ricerca scientifica e ha come obiettivo quello di far riflettere l’opinione pubblica, invitata a partecipare, attraverso la condivisione dei contenuti di campagna e con il proprio pensiero, su come la ricerca possa migliorare la vita di tutti. La Giornata 2018 vuole sottolineare il ruolo fondamentale della ricerca scientifica nel fornire ai pazienti le risposte e le soluzioni di cui hanno bisogno, che si tratti di una cura o di una migliore assistenza. Arrivata quest’anno alla undicesima edizione, la Giornata delle Malattie Rare si celebra il prossimo 28 febbraio. La Giornata si concentra sul tema della Ricerca e sul ruolo proattivo dei pazienti in questo campo. La ricerca scientifica, infatti, è fondamentale per migliorare la vita delle persone, fornendo loro risposte e soluzioni, sia dal punto di vista delle cure disponibili sia da quello di una migliore assistenza. La comunità dei pazienti ha bisogno dei ricercatori, ma chi fa ricerca ha bisogno della partecipazione dei pazienti per far sì che i risultati siano realmente significativi per la comunità dei rari. La campagna di sensibilizzazione internazionale che si attiva ogni anno con la Giornata delle Malattie Rare è lo strumento migliore in assoluto per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito. Dall’anno della sua istituzione, il 2008, molti risultati sono stati raggiunti. Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare. Oggi lo scenario sta cambiando, ma ancora le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti. La Giornata è il momento di maggiore attenzione voluto dai pazienti per lanciare un appello globale a decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all’opinione pubblica affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara. Ognuno per il proprio campo di competenza. In particolare, la campagna di quest’anno chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari. “Show your Rare, Show you care” è lo slogan 2018 che vuol dire “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!” Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni. Avere il supporto della propria comunità può allievare molto il senso di isolamento delle famiglie che le devono fronteggiare. Attraverso la Penisola saranno oltre 100 eventi di sensibilizzazione che si svolgeranno in diverse città. Come ogni anno la Federazione distribuisce il materiale promozionale per dare un impatto di unità e forza anche visivo. Nel mese di febbraio si svolgeranno iniziative in oltre 70 città italiane. Il programma completo degli eventi può essere consultato sul sito della Federazione, www.uniamo.org e sulla pagina Facebook dedicata alla giornata delle malattie rare. A livello mondiale, la Giornata si celebrata in oltre 94 Paesi e la mappa dei paesi coinvolti con i relativi programmi possono essere consultati sul sito rarediseaseday.org Cosa sono le malattie rareFibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria. Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che circa 30 milioni le persone colpite da una malattia genetica, quasi 1 milione nel nostro paese. Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non si può dire, al contrario, che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica. Cos’è la Giornata delle Malattie RareIstituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo. In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. UNIAMO FIMR onlusIn Italia sono oltre 100 le associazioni di patologie rare che si uniscono sotto il cappello di UNIAMO e ne promuovono l’obiettivo che è quello di migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie.La Federazione UNIAMO tra gli altri obiettivi, porta avanti quello di lavorare in rete con tutti gli attori del sistema, gettando le basi per un modello globale di presa in carico che sia in grado di rispondere ai bisogni assistenziali complessi, alle esigenze di cura personalizzata, sostenibile e funzionale alla necessità di una ricerca di qualità per le persone con malattia rara.<(p>
IVI, le patologie genetiche più frequenti nell’analisi genetica preimpianto
Si celebra il prossimo 28 febbraio la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che quest’anno si sofferma sul tema della “ricerca” e sul “ruolo proattivo dei pazienti”. Ad oggi sono più di 6 mila le malattie rare conosciute: tra queste, ben l’80% ha un’origine genetica. In Italia, sono quasi 1 milione le persone colpite da una malattia genetica rara. In occasione di questa Giornata, IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) si sofferma sulle patologie genetiche più frequenti riscontrate nelle coppie che si sottopongono a fecondazione assistita presso le sue cliniche e che chiedono una diagnosi genetica preimpianto sui propri embrioni. “La Sindrome X-fragile, la Còrea di Huntingon e la Distrofia Muscolare: queste le malattie genetiche che rileviamo maggiormente in IVI – afferma la Dottoressa Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma. Nella prima si riscontra un ritardo mentale nei maschi, nella seconda difficoltà motorie, mentre nella terza patologia siamo di fronte ad un grave disturbo muscolare”. “I nostri pazienti – prosegue la Dottoressa Galliano – richiedono il Test Genetico Preimpianto (PGT – Preimplantation Genetic Testing) quando la patologia è già presente in famiglia: perché hanno avuto un bambino o perché un parente è affetto da una malattia e sanno di esserne portatori. In questo modo il figlio non erediterà la malattia e interromperà la catena di patologie genetiche; le generazioni future, quindi, non saranno gravate da questo peso”. In alcuni casi, dunque, risulta fondamentale il Test Genetico Preimpianto, che consiste nell’analizzare il DNA di una o due cellule dell’embrione quando questi si trova in una fase molto precoce del proprio sviluppo, generalmente il terzo o il quinto giorno di vita. “Il TGP – conclude la Dottoressa Galliano – ci consente di studiare i geni di un embrione prima che questi venga impiantato nell’utero materno e ci permette, così, di evitare alterazioni genetiche che potrebbero portare a gravi malattie per il bambino”. Non sempre, però, il TGP può essere eseguito nei cicli di fecondazione in vitro poiché rappresenta, comunque, un’indagine invasiva che può avere effetti controproducenti. Non tutti gli embrioni hanno, infatti, la forza di sopportare una biopsia.
Problematiche su oncologia siciliana, intervento Aiom, Cipomo e Aiop
Gli Oncologi Siciliani e con essi le Associazioni Professionali (AIOM, CIPOMO, AIOP) esprimono serie preoccupazioni su due problematiche che hanno ed avranno importanti ripercussioni sulla cura e gestione dei pazienti oncologici siciliani .I due problemi riguardano il decreto sul budget sulla spesa farmaceutica e il rinnovo della Commissione del PTORS e le problematiche inerenti all’inserimento di nuovi farmaci. “Il decreto sul budget – si legge nel comunicato stampa – è un decreto assessoriale della ex giunta Crocetta che ha stabilito che il budget 2018 venisse aumentato del 2,22% rispetto al budget 2016. Non tenendo conto che nel 2017 sono stati acquistati farmaci costosi che hanno fatto lievitare la spesa e che l’Aifa (l’agenzia italiana per il farmaco) ha decretato l’extra budget per i farmaci innovativi. A questo punto diventa indispensabile non solo rivedere il budget ma adeguarlo alla spesa farmaceutica quanto meno del 2017 anziché a quella del 2016. Viceversa, Il budget si esaurirà in breve tempo e i malati non potranno accedere alle cure. A questo punto sarà inevitabile il ricorso a strutture non siciliane con ulteriore aggravio dei costi per la Regione e di disagio per i pazienti. Il secondo nodo è la commissione Ptor che si occupa dell’aggiornamento del prontuario terapeutico con l’inserimento dei nuovi farmaci approvati dall’AIFA e utilizzabili sul resto del territorio nazionale”. “Da oltre 4 mesi – afferma il Coordinatore Regionale AIOM Sicilia Dario Giuffrida – una decina di farmaci antitumorali da erogare in regime di servizio sanitario regionale, tra cure innovative e nuove applicazioni terapeutiche di molecole già in uso, aspettano di essere inseriti e quindi erogati in Sicilia, quando già invece sono prescrivibili sul resto del territorio italiano. In questa situazione i pazienti si trovano costretti a rivolgersi presso strutture sanitarie di altre regioni con ulteriore aggravio della spesa pubblica. A tal riguardo riteniamo che la migliore strada percorribile sia quella di abolire questa prassi e la stessa commissione per velocizzare il meccanismo ed adeguarsi alle altre regioni italiane”.
Sclerosi multipla: uno studio identifica le cellule “riparatrici” della mielina
Uno studio guidato da Maria Pia Abbracchio dell’Università Statale di Milano identifica una popolazione di cellule progenitrici ancora presenti nel cervello adulto, che, se attivate da un danno neurodegenerativo, possono contribuire alla riparazione del tessuto cerebrale. Tuttavia, la loro potenzialità riparativa è completamente abolita se il tessuto circostante è fortemente infiammatorio. La ricerca svolta in collaborazione con il Centro Cardiologico Monzino, l’Istituto Scientifico San Raffaele e l’Università di Ulm in Germania, è stata finanziata da AISM e la sua Fondazione, e dalla Fondazione Cariplo. Nel cervello adulto sono ancora presenti cellule progenitrici (i precursori oligodendrocitari) capaci di differenziarsi ad oligodendrociti maturi che producono la guaina mielinica, la quale, avvolgendo strettamente i prolungamenti dei neuroni, permette di fatto la propagazione degli impulsi nervosi da una cellula all’altra “Nostri studi precedenti avevano dimostrato che una sottopopolazione di questi progenitori porta sulla superficie della membrana un recettore, GPR17, capace di promuovere la loro maturazione a cellule produttrici di mielina, permettendo così la ricostruzione della guaina in malattie neurodegenerative caratterizzate da disfunzioni della stessa e demielinizzazione, quali, ad esempio, la sclerosi multipla, ma non solo” “, raccontano Giusy Coppolino e Davide Marangon, co-primi autori dello studio. In questo studio, si dimostra per la prima volta in maniera inequivocabile che i progenitori esprimenti GPR17 possono generare in vivo cellule mature mielinizzanti, e che questa loro capacità dipende dalla “permissività” dell’ambiente circostante. Se nel tessuto cerebrale sono presenti molecole proinfiammatorie in grande quantità, allora il processo di maturazione di queste cellule è completamente inibito. Per dimostrare questo, gli autori hanno utilizzato due modelli diversi in vivo di sclerosi multipla nel roditore: il modello dell’EAE (encefalomielite autoimmune sperimentale) caratterizzato da potente demielinizzazione associata a forte infiammazione sia a carico del cervello che del midollo spinale, e il modello del cuprizone, dove la demielinizzazione viene indotta localmente all’interno del cervello con un agente tossico producendo un grado di infiammazione molto minore. In entrambi i casi, la demielinizzazione è stata indotta in una linea di roditore sviluppata nel laboratorio della professoressa Abbracchio, dove i progenitori esprimenti GPR17 sono fluorescenti, permettendo così di seguirne l’evoluzione all’interno del sistema nervoso centrale In questo modo, i ricercatori hanno visto che, sia nel modello di EAE che in quello del cuprizone, i progenitori fluorescenti venivano reclutati al sito del danno, ma che solo nel modello caratterizzato da minore o assente infiammazione, questi progenitori riuscivano a maturare, diventando cellule mielinizzanti in grado di riparare le lesione. “Questi risultati confermano nostri studi precedenti che dimostrano come i progenitori esprimenti GPR17 rappresentino un serbatoio di cellule deputate a riparare le lesioni cerebrali durante la vita adulta”, commenta Davide Lecca, co-ultimo autore dello studio. “Tuttavia, queste cellule non riescono a completare la loro maturazione in presenza di eccessiva infiammazione, come succede nel modello di EAE. La dimostrazione che, abbassando il livello di infiammazione (modello del cuprizone), questi progenitori diventano cellule mielinizzanti, apre la strada a terapie combinate, dove ligandi selettivi di GPR17 potranno essere impiegati insieme a molecole anti-infiammatorie per potenziarne le capacità riparative”, conclude Davide Lecca. Negli ultimi vent’anni, sono stati sviluppati diversi farmaci immunomodulanti e anti-infiammatori che riescono a tenere sotto controllo i sintomi della sclerosi multipla, senza però riuscire a curare le lesioni della mielina. La combinazione di questi farmaci con molecole pro-mielinizzanti selettive per GPR17, attualmente già in sviluppo nel Laboratorio della prof.ssa Abbracchio grazie ad una partnership e ad un brevetto internazionale congiunto fra l’Università Statale e FISM – Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, permetterà di combattere in maniera più efficace non solo questa malattia ma anche altre sindromi neurodegenerative dove le disfunzioni della mielina giocano un ruolo fondamentale.
CCNL 2016-2018: sospeso sciopero del 23 Febbraio
Le Organizzazioni Sindacali della dirigenza medica, veterinaria e sanitaria prendono atto dell’avvio del confronto all’Aran per il rinnovo del contratto di lavoro 2016-2018 che oggi ha ufficialmente tagliato i nastri di partenza. Il calendario dei prossimi incontri, ravvicinati nel tempo a partire dalla convocazione per il prossimo 1 marzo, e la dichiarata disponibilità dell’Aran a proseguire un percorso da condividere, ci inducono a raffreddare per il momento la vertenza che ci ha visti impegnati per un intero anno fino ad oggi. In attesa di risposte precise e responsabili alle domande poste oggi, auspichiamo una stagione costruttiva finalizzata a recuperare quanto è stato perso in termini di retribuzioni stipendiali e condizioni di lavoro dei medici e dei dirigenti sanitari, oggi peggiorate al punto da costituire un fattore limitante per l’accesso alle cure per i cittadini. Nel contempo le Organizzazioni Sindacali chiedono alle Regioni di fare la loro parte in merito a contenuti e tempi della contrattazione. A fronte di queste considerazioni, le Organizzazioni Sindacali sospendono la giornata di sciopero nazionale indetta per il 23 febbraio, mantenendo comunque lo stato di agitazione e riservandosi, già a seguito dell’incontro del 1 marzo, di fissare una nuova data nel caso in cui tempi e contenuti della trattativa fossero insoddisfacenti. Il comunicato è firmato da: ANAAO ASSOMED – CIMO – AAROI-EMAC – FP CGIL MEDICI E DIRIGENTI SSN – FVM Federazione Veterinari e Medici – FASSID (AIPAC-AUPI-SIMET-SINAFO-SNR) – CISL MEDICI – FESMED – ANPO-ASCOTI-FIALS MEDICI – UIL FPL COORDINAMENTO NAZIONALE DELLE AREE CONTRATTUALI MEDICA, VETERINARIA SANITARIA
Cioccolato di Modica per “coccolare” pazienti in dialisi a Firenze
Per i 41 pazienti in dialisi all’ospedale Santa Maria Nuova di Firenze arriva il cioccolato di Modica. Nel reparto di emodialisi dell’ospedale fiorentino è stata consegnata da parte del Consorzio del cioccolato di Modica, una confezione personalizzata di cioccolato da distribuire ai pazienti in forma di cioccolata calda durante le prossime sedute dialitiche. “Per il suo alto contenuto di potassio – si spiega in una nota diffusa dall’Asl Toscana centro -, questo alimento non sarebbe uno dei raccomandati per chi è in trattamento di dialisi, tuttavia, con la dovuta accortezza e se si ha l’abilità di consumarlo con moderazione e sotto controllo, la seduta di dialisi può tradursi in una delle buone (sporadiche) occasioni di degustazione di questa prelibatezza”. Il cioccolato di Modica contiene solo pasta di cacao e zucchero e viene lavorato a freddo, caratteristica che conferisce al prodotto particolari proprietà nutritive e organolettiche.
Federfarma, dove sono i farmaci? Denunciate carenze su tutto il territorio nazionale
In aumento in tutta Italia le segnalazioni di carenze di farmaci. Lo rileva Federfarma, la federazione dei titolari di farmacia. Una delle situazioni più pesanti riguarda il Veneto. “La situazione è drammatica – ha affermato Marco Bacchini, presidente di Federfarma Verona e componente del Consiglio di Presidenza – su tutto il territorio nazionale. Sono 4 anni che segnaliamo all’Aifa, attraverso le Regioni, questa situazione senza vedere nessun miglioramento. In questo momento – aggiunge Bacchini – sappiamo che i Nas stanno controllando le farmacie per vedere se fanno le segnalazioni e mi risulta che sono stati fatti verbali per delle mancanze”. Sul sito dell’Aifa è presente l’elenco delle carenze, un documento di circa 80 pagine con 1500 farmaci, anche se spesso sono presenti più formulazioni per lo stesso principio attivo. ne fanno parte diversi vaccini, da quello per il meningococco B all’antitetanico, ma anche antibiotici, alcune statine e altri principi attivi molto diffusi. Tra la fine di gennaio e l’inizio di febbraio, segnala ancora Federfarma, gli Ordini di Trieste, Gorizia e Udine hanno segnalato la scarsità di rifornimenti, e in Sardegna, infine, nei giorni scorsi c’è stata una emergenza su alcuni farmaci salvavita nata da problemi burocratici.
Calcio e Vitamina D – Una questione di carenza
“Sconnessi”, quando internet diventa una malattia
Consulcesi Club, insieme agli attori e al regista del film “Sconnessi”, lancia la proposta al Ministero della Salute di istituire la prima giornata mondiale della S-connessione. L’evento si svolge 22 febbraio 2018 alle ore 11.00 nella sede di Lungotevere Ripa, 1 La diffusione sempre più ampia di internet ha generato quadri patologici specifici soprattutto tra i giovanissimi, come la dipendenza da internet e il cyberbullismo, che necessitano di competenze altrettanto specifiche da parte di medici e insegnanti. Partendo dalla trama film “Sconnessi”, che tratta con la leggerezza della commedia il delicato tema dell’internet addiction, nella cornice istituzionale del Ministero della Salute, regista e attori si confronteranno con lo psichiatra David Martinelli (Policlinico “Gemelli”).
Una guida della Lice per affrontare l’epilessia infantile
Soffrire di epilessia causa nei bambini difficoltà di inserimento nell’ambito scolastico. Lo si sostiene nella nuova Guida alle epilessie presentata dalla Lega Italiana contro l’Epilessia (Lice) al Policlinico Umberto I di Roma. Per facilitare l’inserimento scolastico del bambino, indica l’opuscolo sono fondamentali interventi educativi e formativi che devono coinvolgere i genitori e gli insegnanti da un lato, e il bambino stesso e i suoi compagni dall’altro. Gli insegnanti, spiegano gli esperti, a loro volta sono poco preparati sui problemi dell’epilessia e spesso drammatizzano accrescendo il pregiudizio e contribuendo, anche se involontariamente, a emarginare ulteriormente il bambino.